Kemik iliği aspirasyon ve biyopsi örneklerinin mikroskop altında incelenmesi.
Patolog veya hematolog, blast (lösemi hücresi) oranını değerlendirir.
Hücre yüzeyindeki antijenlerin tespiti.
AML (Akut Myeloid Lösemi) mi yoksa ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) mi olduğunu ayırt eder.
CD antijenleri (örneğin CD34, CD117, CD10, CD19, CD33 gibi) analiz edilir.
Kromozom anomalilerini tespit eder.
Örnek: t(8;21), inv(16), t(15;17) gibi translokasyonlar.
PCR veya NGS (Yeni Nesil Dizileme) ile yapılır.
FLT3, NPM1, CEBPA, BCR-ABL1, RUNX1, IDH1/2 gibi genetik mutasyonlar araştırılır.
Tanı, prognoz ve hedefe yönelik tedavi seçimi için önemlidir.
Belirli kromozomal değişiklikleri hızlı tespit etmek için kullanılır.
Doğru alt tipi tanımlamak (AML, ALL, T-ALL, B-ALL vb.)
Prognostik bilgi sağlamak (iyi/kötü risk sınıflaması)
Hedefe yönelik tedavi kararlarını yönlendirmek
Takip ve minimal rezidüel hastalık (MRD) izleminde referans oluşturmak