Heksozaminidaz A (Lökosit)

Kariyer puanı: 1650 puan
Heksozaminidaz A (Hexosaminidase A) Testi Nedir? Heksozaminidaz A, lizozomlarda bulunan bir enzimdir. Bu enzim, özellikle sinir hücrelerinde belirli yağların (gangliozidlerin) yıkımında rol oynar. Heksozaminidaz A eksikliği, Tay-Sachs hastalığı olarak bilinen kalıtsal bir nörolojik hastalığa neden olur.
₺1.650,00
+ -

Testin Amacı

  • Tay-Sachs hastalığının tanısı için kullanılır.

  • Genetik taşıyıcılık durumu belirlenmek istenirse de yapılabilir.

  • Hastalığın seyri boyunca enzim aktivitesini değerlendirmek için kullanılabilir.

Test Nasıl Yapılır?

  • Genellikle kan örneği (lökositler) alınır.

  • Lökositlerde heksozaminidaz A enziminin aktivitesi ölçülür.

Sonuçların Anlamı

  • Düşük enzim aktivitesi Tay-Sachs hastalığına işaret eder.

  • Normal veya yüksek aktivite genellikle hastalık olmadığı anlamına gelir.

  • Orta seviyede aktivite taşıyıcı olma durumunu gösterebilir.

Özet:

  • Test, Tay-Sachs ve benzeri hastalıkların tanısında çok önemli.

  • Enzim aktivitesinin ölçülmesi esas.

  • Kan örneğinden yapılır.

Testin Amacı

  • Tay-Sachs hastalığının tanısı için kullanılır.

  • Genetik taşıyıcılık durumu belirlenmek istenirse de yapılabilir.

  • Hastalığın seyri boyunca enzim aktivitesini değerlendirmek için kullanılabilir.

Test Nasıl Yapılır?

  • Genellikle kan örneği (lökositler) alınır.

  • Lökositlerde heksozaminidaz A enziminin aktivitesi ölçülür.

Sonuçların Anlamı

  • Düşük enzim aktivitesi Tay-Sachs hastalığına işaret eder.

  • Normal veya yüksek aktivite genellikle hastalık olmadığı anlamına gelir.

  • Orta seviyede aktivite taşıyıcı olma durumunu gösterebilir.

Özet:

  • Test, Tay-Sachs ve benzeri hastalıkların tanısında çok önemli.

  • Enzim aktivitesinin ölçülmesi esas.

  • Kan örneğinden yapılır.

Kendi görüşünü yaz
  • Henüz yorum yapılmadı
  • Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilir
Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilir