Açilkarnitin Profili, Serum

📌 Açilkarnitin Profili Nedir?

• Açilkarnitinler, yağ asitlerinin mitokondride enerjiye dönüşümünde görevli maddelerdir.

• Bu maddeler karnitine bağlanarak mitokondri içine taşınır.

• Açilkarnitin profili, farklı zincir uzunluklarına sahip bu moleküllerin düzeylerini ölçer.

🎯 Test Ne İçin Kullanılır?

• Konjenital metabolizma hastalıklarının taranması: Özellikle yeni doğanlarda tarama testi olarak kullanılır (örneğin, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, organik asidemiler, karnitin taşıyıcı defektleri).

• Hipoglisemi, letarji, kusma, nöbet gibi semptomları açıklamak için.

• Fenotipik olarak normal görünen ancak metabolik kriz geçiren çocuklar için.

🔬 Nasıl Yapılır?

• Serum veya kuru kan örneği (genellikle topuk kanı) ile analiz yapılır.

• LC-MS/MS (Sıvı kromatografisi-kütle spektrometrisi) yöntemiyle ölçülür.

📈 Yorumlama (Örnek Açilkarnitinler):

📋 Hazırlık Gerekir mi?

• Genellikle özel bir hazırlık gerekmez.

• Açlık gerekebilir; doktorunuzun yönlendirmesine göre hareket edin.