Aminoasit ve Açilkarnitin Profili

Aminoasit Profili

• Nedir?
  Kanda veya idrarda bulunan çeşitli aminoasitlerin miktarlarını ölçen bir testtir.

• Amaç:
  Metabolik bozuklukları, aminoasit metabolizmasıyla ilgili hastalıkları (örneğin, fenilketonüri, homosistinüri gibi) teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca beslenme durumu, böbrek ve karaciğer fonksiyonları hakkında da bilgi verir.

• Nasıl Yapılır?
  Genellikle kan veya idrar örneği alınarak laboratuvarda özel yöntemlerle analiz edilir.

Açilkarnitin Profili

• Nedir?
  Kanda bulunan açilkarnitin (acylcarnitine) moleküllerinin ölçümüdür. Açilkarnitinler, yağ asidi metabolizması ve enerji üretiminde önemli rol oynar.

• Amaç:
  Yağ asidi oksidasyon bozuklukları ve mitokondriyal hastalıkların tanısında kullanılır. Özellikle çocukluk çağında görülen metabolik hastalıkların erken teşhisinde önemlidir.

• Nasıl Yapılır?
  Kanda genellikle dried blood spot (kurutulmuş kan damlası) yöntemiyle analiz edilir.