Nedir?Kanda veya idrarda bulunan çeşitli aminoasitlerin miktarlarını ölçen bir testtir.
Amaç:Metabolik bozuklukları, aminoasit metabolizmasıyla ilgili hastalıkları (örneğin, fenilketonüri, homosistinüri gibi) teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca beslenme durumu, böbrek ve karaciğer fonksiyonları hakkında da bilgi verir.
Nasıl Yapılır?Genellikle kan veya idrar örneği alınarak laboratuvarda özel yöntemlerle analiz edilir.
Nedir?Kanda bulunan açilkarnitin (acylcarnitine) moleküllerinin ölçümüdür. Açilkarnitinler, yağ asidi metabolizması ve enerji üretiminde önemli rol oynar.
Amaç:Yağ asidi oksidasyon bozuklukları ve mitokondriyal hastalıkların tanısında kullanılır. Özellikle çocukluk çağında görülen metabolik hastalıkların erken teşhisinde önemlidir.
Nasıl Yapılır?Kanda genellikle dried blood spot (kurutulmuş kan damlası) yöntemiyle analiz edilir.
