21-hidroksilaz eksikliği başta olmak üzere konjenital adrenal hiperplaziyi (CAH) saptamak.
Adrenal fonksiyonları değerlendirmek.
Bazal (0. dk) kan örneği alınır.
Bu örnek 17-OH progesteron ve gerekirse kortizol gibi hormonlar için analiz edilir.
Sentetik ACTH (örneğin, Synacthen) enjeksiyonu yapılır.
Genellikle 250 mcg dozda verilir.
ACTH enjeksiyonundan 60. ve 120. dakikalarda kan örnekleri alınır.
17-OH progesteron düzeyleri bu zamanlarda ölçülür.
Normalde, ACTH sonrası 17-OH progesteron düzeylerinde hafif artış olur.
21-hidroksilaz eksikliği olan bireylerde, özellikle 120. dakikada 17-OH progesteron düzeyi anormal derecede yüksek bulunur (genellikle >10 ng/mL).
Test sabah yapılmalı ve aç karnına olunmalıdır.
Test öncesi kortikosteroid kullanımına dikkat edilmelidir; yanıta etki edebilir.
Sonuçlar hastanın yaşına, cinsiyetine ve klinik bulgularına göre doktor tarafından yorumlanmalıdır.