Amaç: Vücutta GALT enziminin aktivitesinin ölçülmesi.
Kullanım alanı: Galaktozemi hastalığının tanısı için yapılır. Galaktozemi, genetik geçişli bir hastalık olup, GALT enziminin eksikliği ya da yetersizliği sonucu galaktozun vücutta birikmesine yol açar.
Önemi: Erken teşhis ile beslenme düzenlenebilir ve hastalığın ciddi komplikasyonları (karaciğer hasarı, gelişim geriliği, katarakt vb.) önlenebilir.
Kan örneği alınır.
Laboratuvarda eritrositlerdeki (alyuvarlardaki) GALT enziminin aktivitesi ölçülür.
Sonuçlar normal, düşük ya da hiç aktivite yok şeklinde olabilir.
| GALT Aktivitesi | Anlamı |
|---|---|
| Normal | Galaktozemi yok |
| Düşük | Taşıyıcı (heterozigot) olabilir |
| Çok düşük veya yok | Galaktozemi hastalığı (homozigot) |
Yenidoğan tarama testlerinde pozitif çıkan bebeklere
Ailede galaktozemi hikayesi olanlara
Karaciğer fonksiyonlarında bozukluk olan ve nedeni bilinmeyen bebeklere
Sebepsiz sarılık ve gelişme geriliği olan çocuklara
Siparişinizin nerede olduğunu, kargo durumunu ve iade adımlarını kendi hesabınıza bakarak yanıtlıyorum. Bunun için giriş yapmanız gerekiyor.
Giriş Yap