GALT Aktivitesi Tarama Testi

GALT Aktivitesi Tarama Testi Nedir?

• Amaç: Vücutta GALT enziminin aktivitesinin ölçülmesi.

• Kullanım alanı: Galaktozemi hastalığının tanısı için yapılır. Galaktozemi, genetik geçişli bir hastalık olup, GALT enziminin eksikliği ya da yetersizliği sonucu galaktozun vücutta birikmesine yol açar.

• Önemi: Erken teşhis ile beslenme düzenlenebilir ve hastalığın ciddi komplikasyonları (karaciğer hasarı, gelişim geriliği, katarakt vb.) önlenebilir.

Test Nasıl Yapılır?

• Kan örneği alınır.

• Laboratuvarda eritrositlerdeki (alyuvarlardaki) GALT enziminin aktivitesi ölçülür.

• Sonuçlar normal, düşük ya da hiç aktivite yok şeklinde olabilir.

Sonuçların Yorumu

Kimlere Önerilir?

• Yenidoğan tarama testlerinde pozitif çıkan bebeklere

• Ailede galaktozemi hikayesi olanlara

• Karaciğer fonksiyonlarında bozukluk olan ve nedeni bilinmeyen bebeklere

• Sebepsiz sarılık ve gelişme geriliği olan çocuklara