Yeni doğan tarama programlarında: Biotinidaz eksikliği erken teşhis edilmek üzere tarama testleriyle belirlenir.
Şüpheli klinik durumlarda: Kas zayıflığı, nörolojik belirtiler, deri döküntüleri, işitme kaybı, gelişme geriliği gibi belirtiler varsa.
Aile öyküsü varsa: Genetik yatkınlık durumlarında.
Genellikle kanda küçük bir örnek alınarak yapılır (topuk kanı, venöz kan).
Laboratuvarda biotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür.
Normal aktivite: Enzim fonksiyonel, biotin metabolizması normal.
Kısmi eksiklik: Enzim aktivitesi azalmış, hastalık belirtileri hafif veya yok.
Tam eksiklik: Enzim aktivitesi çok düşük veya yok, tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunları gelişebilir.
Biotinidaz eksikliği tanısı konursa, genellikle yaşam boyu biotin takviyesi ile tedavi edilir. Bu tedaviyle belirtiler önlenebilir veya geri döndürülebilir.
