Biotinidaz Aktivitesi (Tarama)

Kariyer puanı: 750 puan
Biotinidaz Aktivitesi (Tarama) Testi Nedir? Biotinidaz aktivitesi testi, vücutta biotinidaz enziminin fonksiyonunu ölçen bir laboratuvar testidir. Bu enzim, biotin adlı B7 vitamininin serbest bırakılmasında ve yeniden kullanılmasında görev alır. Biotinidaz eksikliği, vücudun biotini kullanamamasıyla sonuçlanan genetik bir hastalıktır.
₺750,00
+ -

Neden Yapılır?

  • Yeni doğan tarama programlarında: Biotinidaz eksikliği erken teşhis edilmek üzere tarama testleriyle belirlenir.

  • Şüpheli klinik durumlarda: Kas zayıflığı, nörolojik belirtiler, deri döküntüleri, işitme kaybı, gelişme geriliği gibi belirtiler varsa.

  • Aile öyküsü varsa: Genetik yatkınlık durumlarında.

Test Nasıl Yapılır?

  • Genellikle kanda küçük bir örnek alınarak yapılır (topuk kanı, venöz kan).

  • Laboratuvarda biotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

  • Normal aktivite: Enzim fonksiyonel, biotin metabolizması normal.

  • Kısmi eksiklik: Enzim aktivitesi azalmış, hastalık belirtileri hafif veya yok.

  • Tam eksiklik: Enzim aktivitesi çok düşük veya yok, tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunları gelişebilir.

Tedavi

Biotinidaz eksikliği tanısı konursa, genellikle yaşam boyu biotin takviyesi ile tedavi edilir. Bu tedaviyle belirtiler önlenebilir veya geri döndürülebilir.

Neden Yapılır?

  • Yeni doğan tarama programlarında: Biotinidaz eksikliği erken teşhis edilmek üzere tarama testleriyle belirlenir.

  • Şüpheli klinik durumlarda: Kas zayıflığı, nörolojik belirtiler, deri döküntüleri, işitme kaybı, gelişme geriliği gibi belirtiler varsa.

  • Aile öyküsü varsa: Genetik yatkınlık durumlarında.

Test Nasıl Yapılır?

  • Genellikle kanda küçük bir örnek alınarak yapılır (topuk kanı, venöz kan).

  • Laboratuvarda biotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

  • Normal aktivite: Enzim fonksiyonel, biotin metabolizması normal.

  • Kısmi eksiklik: Enzim aktivitesi azalmış, hastalık belirtileri hafif veya yok.

  • Tam eksiklik: Enzim aktivitesi çok düşük veya yok, tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunları gelişebilir.

Tedavi

Biotinidaz eksikliği tanısı konursa, genellikle yaşam boyu biotin takviyesi ile tedavi edilir. Bu tedaviyle belirtiler önlenebilir veya geri döndürülebilir.

Kendi görüşünü yaz
  • Henüz yorum yapılmadı
  • Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilir
Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilir