Biotinidaz eksikliği tanısını koymak için kullanılır.
Biotinidaz eksikliği, nadir görülen bir metabolik hastalıktır ve tedavi edilmezse nörolojik hasar, deri problemleri, işitme ve görme sorunlarına yol açabilir.
Erken teşhis, biotin takviyesi ile hastalığın etkilerinin önüne geçilmesini sağlar.
Yeni doğan tarama testlerinde.
Nörolojik problemler veya deri döküntüleri gibi belirtiler gösteren çocuklarda.
Genetik risk taşıyan ailelerde.
Genellikle kandan az miktarda örnek alınır.
Örnek laboratuvarda biotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür.
Sonuçlar, enzimin normal aktivite seviyesine göre değerlendirilir.
Normal Biotinidaz Aktivitesi: Enzim fonksiyonu normal, biotin metabolizmasında sorun yok.
Azalmış Aktivite: Hafif veya tam biotinidaz eksikliği olabilir. Tedavi gerekebilir.
Tam Eksiklik: Genellikle ciddi biotinidaz eksikliği anlamına gelir, derhal tedavi edilmelidir.
