PNH, kemik iliğinde köken alan bir klonal hematopoietik kök hücre hastalığıdır. En önemli özelliği, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) komplement sistemi tarafından intravasküler hemolize uğramasıdır. Bu durum, özellikle gece (noktürnal) saatlerde daha belirgindir.
GPI (Glikosil Fosfatidil İnositol) çapasının oluşumunu sağlayan PIGA geninde bir somatik mutasyon olur.
Bu mutasyon, bazı hücre yüzeyi proteinlerinin hücre zarına tutunamamasına neden olur.
Özellikle CD55 (DAF) ve CD59 (MIRL) proteinleri eksiktir.
Bu proteinler, kompleman sistemine karşı koruyucudur. Eksiklikleri, hücrelerin komplemanla yıkımına neden olur.
Akım sitometri, hücrelerin yüzeyindeki belirli proteinleri floresanla işaretleyerek hücre hücre analiz yapılmasını sağlayan bir tekniktir.
CD55 ve CD59 ekspresyonunu ölçmek için kullanılır.
Bu proteinlerin eksik olduğu hücreler, PNH klonu olarak tanımlanır.
Tanı için eritrositler, granülositler ve monositler gibi farklı hücre tipleri analiz edilir.
GPI çapalı proteinlerin tamamını tanımak için kullanılır.
Granülosit ve monositlerde daha güvenilir sonuçlar verir.
PNH akım sitometri raporu genellikle şu şekilde düzenlenir:
PNH klon yüzdesi (örn: Granülositlerde %5 PNH klonu)
Hangi hücrelerde PNH klonu saptandığı
Klonun büyüklüğü ve tipi (Tip I, II, III):
Tip I: Normal GPI ekspresyonu
Tip II: Parsiyel eksiklik
Tip III: Tam eksiklik
Tanı: PNH tanısı koymak için altın standart yöntemdir.
Takip: Klon büyüklüğü zaman içinde izlenebilir.
Tedavi kararı: Özellikle eculizumab gibi kompleman inhibitörleri planlanırken önemlidir.
Diğer hastalıklarla ilişki: Aplastik anemi ve MDS ile birlikteliği olabilir.
