Aktive Protein C Rezistansı (APC-R)

🔬 APC-R Nedir?

Aktive Protein C (APC), pıhtılaşma sürecinde rol oynayan faktör V ve faktör VIII’i inhibe ederek aşırı pıhtı oluşumunu engeller. Ancak bazı bireylerde, özellikle Factor V Leiden mutasyonu olanlarda, faktör V APC tarafından yeterince inaktive edilemez. Bu da “rezistans” (direnç) anlamına gelir.

🧬 Nedenleri:

1. Genetik (Kalıtsal) APC-R:

   • En yaygın sebep Factor V Leiden mutasyonudur (tek bir amino asit değişikliği: Arg506Gln).

   • Heterozigot bireylerde tromboz riski 5–7 kat, homozigot bireylerde 50–100 kat artar.

2. Edinsel APC-R:

   • Gebelik

   • Oral kontraseptif kullanımı

   • Antifosfolipid sendromu

   • Maligniteler

   • Otoimmün hastalıklar

🧪 Tanı Yöntemleri:

1. Fonksiyonel APC-R testi:

   • Laboratuvar ortamında plazmaya APC eklenir ve pıhtılaşma süresi ölçülür.

   • Normalde APC pıhtılaşmayı geciktirir; direnç varsa bu süre kısalır.

2. Genetik test:

   • Factor V Leiden (F5 genindeki mutasyon) PCR veya DNA analiziyle saptanır.

⚠️ Klinik Bulgular:

• Derin ven trombozu (DVT)

• Pulmoner emboli (PE)

• Gebelik komplikasyonları (örneğin düşük, preeklampsi)

• Aile öyküsünde genç yaşta tromboz

💊 Tedavi / Yaklaşım:

• Semptomatik hastalarda antikoagülan tedavi (ör. heparin, warfarin, DOAC’lar)

• Profilaktik tedavi, yüksek riskli durumlarda (ameliyat, gebelik, uzun süre hareketsizlik)

• Genetik danışmanlık gerekebilir

📝 Özet: