Açilkarnitinler, yağ asitlerinin mitokondride enerjiye dönüşümünde görevli maddelerdir.
Bu maddeler karnitine bağlanarak mitokondri içine taşınır.
Açilkarnitin profili, farklı zincir uzunluklarına sahip bu moleküllerin düzeylerini ölçer.
Konjenital metabolizma hastalıklarının taranması: Özellikle yeni doğanlarda tarama testi olarak kullanılır (örneğin, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, organik asidemiler, karnitin taşıyıcı defektleri).
Hipoglisemi, letarji, kusma, nöbet gibi semptomları açıklamak için.
Fenotipik olarak normal görünen ancak metabolik kriz geçiren çocuklar için.
Serum veya kuru kan örneği (genellikle topuk kanı) ile analiz yapılır.
LC-MS/MS (Sıvı kromatografisi-kütle spektrometrisi) yöntemiyle ölçülür.
Genellikle özel bir hazırlık gerekmez.
Açlık gerekebilir; doktorunuzun yönlendirmesine göre hareket edin.
