Doğumdan sonraki 3. - 5. günler arasında
Topuk bölgesinden birkaç damla kan alınır.
Özel bir filtre kağıdına damlatılır.
Laboratuvara gönderilerek analiz yapılır.
Bazı durumlarda erken doğum, düşük doğum ağırlığı veya yoğun bakım gereksinimi varsa test daha sonra tekrarlanabilir.
Ülkelere ve sağlık politikalarına göre değişmekle birlikte, Türkiye’de 2024 itibarıyla yenidoğan tarama programında şu hastalıklar yer alır:
Fenilketonüri (FKU)
Konjenital Hipotiroidi
Biyotidinaz Eksikliği
Kistik Fibrozis
Galaktozemi
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH)
Orak Hücre Anemisi (bazı bölgelerde)
bazı pilot programlarda genişletilmiş metabolik taramalar (20-30 hastalık) yapılabiliyor.
Bu hastalıklar erken fark edilmezse:
Zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği
Organ hasarları
Epileptik nöbetler
Yetersiz büyüme
Erken ölüm gibi ciddi sonuçlara yol açabilir.
Erken tanı ile diyet, ilaç veya destek tedavisiyle bu olumsuz durumların çoğu önlenebilir.
Test sonucu:
Normal çıkarsa aileye bilgi verilir.
Şüpheli veya anormal çıkarsa bebek, ilgili merkeze yönlendirilip doğrulayıcı testler yapılır ve tedavi planı hazırlanır.
Yenidoğan Metabolik Tarama Testi, bebek sağlığını korumada hayati öneme sahip, basit ama çok etkili bir halk sağlığı uygulamasıdır.Bebek doğduktan sonraki ilk günlerde yapılması çok kıymetlidir.