Test, genellikle plazma veya idrarda bulunan 20 temel amino asit ve bazen bunların metabolitlerini (örn. orotik asit, glutamin, sitrülin gibi) analiz eder. Şu durumlar için önemlidir:
İnherited Metabolik Hastalıklar (örn. fenilketonüri, homosistinüri, MSUD)
Beslenme Yetersizlikleri (protein yetersizliği, malabsorpsiyon)
Karaciğer veya böbrek hastalıkları
Endokrin bozukluklar (örneğin tiroid hastalıkları ile ilişkili aminoasit değişiklikleri)
Onkolojik durumlar (kansere bağlı katabolik süreçlerde değişiklikler)
Genellikle açlık sonrası venöz kan örneği alınır.
Numune yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) veya tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) ile analiz edilir.
Her amino asit için normal referans aralığı vardır.
Artmış düzeyler: metabolik bozukluk, katabolik stres, karaciğer yetmezliği, yüksek protein alımı olabilir.
Azalmış düzeyler: malabsorpsiyon, protein yetersizliği, bazı enzim eksiklikleri gibi nedenlerden kaynaklanabilir.
Bu testin ardından çıkan sonuçların, genellikle metabolizma hastalıkları veya beslenme konusunda uzman bir hekim (örn. metabolizma uzmanı, endokrinolog veya beslenme uzmanı) tarafından yorumlanması gerekir. Çünkü:
Aminoasit seviyeleri tek başına tanı koydurmaz.
Bulguların klinik belirtiler ve diğer testlerle birlikte değerlendirilmesi gerekir.
