Mukopolisakkaridozis (MPS) Tarama

🔬 Mukopolisakkaridozis (MPS) Nedir?

MPS, vücuttaki hücrelerin içinde "glikozaminoglikan" (GAG) adı verilen uzun şeker zincirlerinin düzgün bir şekilde parçalanamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır.

Bu maddeler hücre içinde birikir ve zamanla:

• Organ büyümesi (karaciğer-dalak büyümesi),

• Kemik ve eklem bozuklukları,

• Zihinsel gelişim geriliği,

• Görme ve işitme problemleri gibi çoklu sistemleri etkileyen belirtilere yol açar.

🧪 MPS Tarama Testi Nedir?

MPS tarama testi, genellikle idrar veya kan örneği üzerinden yapılır. Amaç, GAG adı verilen maddelerin anormal düzeyde birikimini veya bu maddeleri parçalayan enzimlerin eksikliğini tespit etmektir.

Başlıca kullanılan yöntemler:

1. İdrarda GAG düzeyi ölçümü: MPS hastalarında bu maddeler yüksek bulunur.

2. Enzim aktiviteleri testi: Kanda veya kurutulmuş kan damlasında (DBS - dried blood spot) MPS'ye neden olan lizozomal enzimlerin aktiviteleri ölçülür.

3. Genetik analiz (kesin tanı için): Şüpheli vakalarda MPS alt tipini belirlemek amacıyla genetik test yapılabilir.

📌 Ne Zaman Yapılır?

• Yeni doğan tarama programlarında (bazı ülkelerde),

• Ailede MPS öyküsü varsa,

• Gelişimsel gecikme, iskelet anormallikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları gibi belirtiler varsa doktor isteğiyle yapılabilir.

⚠️ MPS Tipleri

MPS'nin birçok alt tipi vardır (MPS I, II, III, IV, VI, VII gibi) ve her biri farklı enzim eksikliklerinden kaynaklanır. Bu nedenle, tarama testi pozitif çıkarsa detaylı testler (enzim ve genetik testler) gerekebilir.

✅ Özetle:

• MPS tarama testi, Mukopolisakkaridozis hastalığının erken tanısı için yapılan idrar veya kan testidir.

• Hastalığın kesin tanısı için enzim aktiviteleri ve genetik testler ile desteklenir.

• Erken tanı, uygun tedavi (örneğin: enzim replasman tedavisi) ve takip açısından önemlidir.