Fenilalanin (Kantitatif)

🔬 Fenilalanin Nedir?

• Fenilalanin, vücudun proteinleri üretmek için kullandığı esansiyel bir amino asittir.

• Normalde, fenilalanin vücutta tirozin adı verilen başka bir amino aside dönüştürülür.

• Ancak PKU hastalarında bu dönüşüm gerçekleşmez ve fenilalanin kanda birikir, bu da sinir sistemi için zararlıdır.

🧪 Test Ne Zaman ve Neden Yapılır?

• Yenidoğan taraması kapsamında rutin olarak yapılır.

• PKU hastalarında, diyet takibi ve tedavi etkinliğini değerlendirmek için düzenli aralıklarla yapılır.

• Şüpheli gelişimsel gerilik, davranış bozuklukları veya zihinsel yetersizlik durumlarında istenebilir.

🩸 Nasıl Yapılır?

• Kan örneği alınarak yapılır.

• Yenidoğanlarda genellikle topuktan alınan birkaç damla kan ile test yapılır (Guthrie testi).

• Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde damardan kan alınır.

📊 Normal Değerler (Referans Aralığı)

Referans aralıkları laboratuvara göre değişmekle birlikte:

• Yenidoğanlar: 0.5 – 2.0 mg/dL

• Tedavi altındaki PKU hastaları: genellikle 2 – 6 mg/dL arası hedeflenir.

• 6 mg/dL üzeri değerler genellikle tedavi ihtiyacını gösterir.

⚠️ Yüksek değerler, PKU veya başka metabolik bozuklukların işareti olabilir.

🧠 Fenilketonüri (PKU) Hakkında Kısa Bilgi

• Kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

• Tedavi edilmezse zihinsel gerilik, davranış bozuklukları ve nörolojik sorunlara yol açabilir.

• Tedavisi, düşük fenilalanin içeren özel bir diyetle yapılır.